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济南借卵子医院_国内首例 “8型Meckel综合征”第三代试管婴儿诞生
来源:http://www.hszhw.com日期:2022-07-29
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2019年4月15日,一个小生命诞生了,这个可爱的男婴有个特殊的身份,那就是试管婴儿二代宝宝。

他的妈妈郑萌珠,是我国大陆地区第一例试管婴儿。

1988年,虽然试管婴儿的理论已经被人们所知,但是大多数人抱着怀疑的态度,面对无法怀孕的情况,大多数人更愿意相信打听回来的偏方。

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体外受精术就是将卵子和精子从体内取出,通过现代医学让他们在外部环境中完成受精,最后受精卵回到母亲子宫内完成发育。

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试管婴儿适合不孕不育的人群。不过这类人需要能够产生健康的卵子和精子,并且女方需要具备完成怀孕必备的因素,比如卵巢和子宫功能正常。

因此,选择试管婴儿的夫妇在手术前也应该像常规家庭一样进行备孕,比如口服叶酸,戒烟酒,注意生活规律,保持运动,做必要的身体检查等。

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尤其需要注意的是,

试管婴儿手术花费较大,所以选择的前提是有一定的经济基础,这样才能完成术前、术中和术后的准备以及护理。

即使试管婴儿发展到今天技术已经十分完善,但是也不能保证受孕一次成功,大多数情况下,女性需要经历数次排卵、取卵以及受孕的过程才能成功。

这种等待不仅带来身体上的煎熬,还有心理上的煎熬。因此,每个试管婴儿出生的孩子都是家里得来不易的宝贝。

试管婴儿二代宝宝的出生,带给人们更多的希望,告诉我们其实试管婴儿并没有什么可怕,这也只是现代医学中治疗手段的一种。

试管婴儿和自然受孕的孩子有相同的概率患病,相信随着科学技术的发展,配合产前检查,这个概率不论是对自然受孕的孩子还是试管婴儿来说,都会大大降低。

来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时,不幸降临了:4个多月时产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。

在医生的建议下,双方做了染色体检查,出乎意料的是,两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到不幸还是发生了孕4个多月,胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑:夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?

连续3次引产让小马夫妇陷入绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变,验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。

相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确,搜索文献后发现,目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在我中心已经开展近6年,最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚

囊胚

未携带夫妇双方致病基因。今年3月4日,生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

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