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中信湘雅PGD-HLA技术为87种重大疾病的治疗提供理想选择
来源:http://www.hszhw.com日期:2022-09-12
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医务人员与宝宝合影。

红网时刻10月31日讯(通讯员 胡晓 胡亮 杜娟)近日,中信湘雅发布新闻称,由医院联合干细胞国家工程研究中心、湖南光琇医院开展的PGD-HLA配型试管婴儿干细胞移植成功,通过新生试管宝宝的脐血干细胞移植,身患“重型β地中海贫血”的哥哥将彻底摆脱这一遗传疾病带来的威胁。这项技术的成功应用,意味着中信湘雅的辅助生殖与遗传诊断技术,从疾病的预防和筛查阻断向重大疾病的治疗又迈出了坚实的一步。

目前共有12大类87种疾病可以通过造血干细胞移植得到有效甚至是根本性的治疗,中信湘雅PGD-HLA技术可为疾病患者提供理想的造血干细胞来源。为什么这项技术可以得到如此广泛的运用,又有哪些疾病可以通过这种方法进行治疗,下文将进行详细的介绍。

脐带血里的宝藏

脐带,宝宝与妈妈之间进行物质交换的唯一纽带,在宝宝出生时被剪断,通常作为废弃材料处理。随着科技的不断发展,上个世纪80年代末,科学家们在脐带血液中发现可用来供医疗用途的高浓度的造血干细胞。

造血干细胞是来自于胚胎、胎儿或成体内,在一定条件下具有无限制自我更新与增殖分化能力的一类细胞,可用来治疗多种血液系统疾病(如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增生综合征、淋巴瘤、再生障碍性贫血、范可尼贫血、地中海贫血等),免疫系统疾病(如重症联合免疫缺陷症、严重自身免疫性疾病等),先天性代谢性疾病(如粘多糖贮积症、肾上腺脑白质营养不良等)和某些对放化疗敏感的实体肿瘤(如视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤等)。附表中我们总结了2016-2018年在Pubmed中记载的关于造血干细胞临床治疗的相关疾病,一共有12大类,87个病种。

除了脐带血,造血干细胞还可来源于骨髓和外周血。相比之下,脐带血来源的造血干细胞具有采集安全无痛,实物储存(治疗时间迅速),污染风险小,免疫细胞相对不成熟,免疫原性弱,移植后排异反应小,再生和修复能力强等特点。

如何获得配型相同的脐带血干细胞

中信湘雅PGD-HLA技术为87种重大疾病的治疗提供理想选择

造血干细胞治疗的前提是供者HLA基因型与受者相匹配,并且匹配度越高,则移植成功率越大,排异反应越小。目前获得配型相同的脐带血干细胞,主要有两种方式:一是去往脐血库匹配,二是通过第三代试管婴儿(PGD)技术生育HLA相合的同胞,取其脐带血备用。前者等待时间较长,找到配型完全相合的供体几率不到万分之一,而且非同胞供者可能存在较大的排异反应,相较之下,通过PGD技术可以较容易获得HLA完全相合的,并且来自患者同胞的脐带血造血干细胞。

2001年,美国Verlinsky Y研究团队首次报道了在1个范可尼贫血(一种遗传性再生障碍性贫血)家系通过PGD技术同时进行了致病基因的检测及人类白细胞抗原(HLA)配型,挑选无患病风险且配型与患者相符的胚胎,在获得健康子代的同时,采集了HLA相合的脐带血造血干细胞,为患者成功进行了干细胞移植。

目前国内外针对多种遗传性或非遗传性疾病,广泛开展了PGD-HLA配型项目,为许多血液、免疫系统甚至是代谢性疾病的治疗积累了宝贵的经验。这些家庭在迎来健康宝宝的同时,也被赠予了天赐的礼物——脐带血干细胞。由此,试管婴儿技术在疾病治疗上也迈出了坚定的一步。

中信湘雅的PGD-HLA配型

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截至目前,中信湘雅联合干细胞国家工程研究中心、湖南光琇医院,已为11个家庭(包括地中海贫血、急性髓系白血病等)提供了PGD-HLA配型助孕方案。其中,湖南省首例PGD-HLA配型成功且无β地贫患病风险的宝宝,已于2019年1月9日顺利诞生。这个健康女宝宝的脐血现保存在人类干细胞国家工程中心湖南省干细胞库,以备患病哥哥姐姐的需要。同年9月12日,另一位天使宝宝也顺利降生,出生当天,其患β地贫的哥哥就接受了脐血干细胞移植,目前各项生理指标恢复良好。

通过这些病例,中信湘雅搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台,为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。

中信湘雅PGD-HLA配型项目流程如下:

为帮助更多家庭实现健康地再次生育,并找到造血干细胞资源,中信湘雅于今年6月推出援助计划:将对进行“PGD+HLA配型”的助孕家庭,提供10000元的助孕费用减免,联合湖南省干细胞库,免费为其保存脐带血及脐带,以便将来的造血干细胞移植,并可以在孕妇分娩及先证者移植治疗中给予援助。

附:2016-2018年Pubmed记载关于造血干细胞临床治疗的相关疾病列表

孕6周右侧卵巢有黄体囊肿是正常的,关于卵巢黄体囊肿,占妊娠期卵巢包块的13%~17%。黄体出现于排卵后,持续到孕8~9周,如果在9周后没有被吸收则形成卵巢囊肿,其中含有血块。多数黄体囊肿在孕16周消失。所以先随访,不要剧烈活动,避免卵巢扭转引起剧烈下腹痛,避免性生活就好了。

不是来没来月经判断有没有黄体的,来了月经往往黄体会自然消失,就是因为妊娠,排卵后黄体形成,维持黄体功能,持续释放雌孕激素,才会出现这种情况的。黄体囊肿周围的小血管很多的,有血流是正常黄体的一种描述。

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