健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

[上海试管洪青青医生]

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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虽说做试管的是女方，但男方也脱不了关系。在试管过程中，男方仍需要注意一些事项。

“不是A级精子能做试管吗？

单纯精子的活力对试管没有影响临床上有很多由于男方因素来行试管婴儿治疗的，其中很大一部分是弱精子症，甚至一部分患者只有B或者C级精子，在告知患者需要行试管婴儿助孕时，他们往往会问，不是A级精子能不能做试管，会不会影响胚胎质量，甚至发生子代出生缺陷。在这里我告诉大家，单纯精子的活力对试管没有影响，这方面的研究国内外做过很多，报道发现即使C级精子也不影响胚胎质量，与新生儿缺陷等也没有关系。

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【应对措施】 一般情况下无需处理，如果担心取卵日无法找到可用精子，可以在取卵前进行精子冷冻保存。

“试管前两周要戒烟戒酒吗？

建议备孕开始要戒烟戒酒我的建议是备孕开始就要戒烟戒酒。因为精子生成周期一般为3个月左右，所以备孕前三个月就需要加强体育锻炼，改善生活习惯。当然提前两周戒烟戒酒要比不戒还是要好很多。国内的研究发现：长期大量抽烟会影响精子活力，增加精子畸形率。【应对措施】 大部分患者夫妇在准备行辅助生育治疗到全部结束都不需要三个月，所以戒烟戒酒越早越好。

“精子DNA碎片过高能否做试管？

精子DNA碎片过高会影响受精近年来，随着对精子DNA碎片认识的不断提高，此方面的研究也越来越多，很多患者对此也有诸多疑虑。目前的研究发现：精子DNA碎片过高会影响受精，也就是会出现精卵结合异常，会导致优质胚胎率有所下降。

【应对措施】 针对前期试管失败，或者胚胎质量差的患者夫妇，如果出现精子DNA碎片过高，最好还是先调理到一个理想的程度再进周期，或者尝试取卵日两次取精，也就是收集使用第二次留取的精子，因为第二次留取精子的DNA碎片率可能会有所下降。

“精子畸形率过高是否影响试管？

建议备孕开始要戒烟戒酒如果检查有正常形态的精子，我认为不影响试管，因为在ICSI过程中，胚胎实验室专家会挑选形态正常的精子进行注射。但如果精子畸形率为100%，那就要看是哪种畸形了，如果是头部畸形，很有可能影响胚胎质量，导致胚胎可用率低下或者优质胚胎率低下，如果反复多次不怀孕或者生化妊娠，建议囊胚移植。如果是尾部畸形，理论上影响不大，但实际上还是比形态正常的精子的结果差。

【应对措施】 可以尝试使用一些维生素C、维生素E、叶酸、番茄红素、左卡尼汀等药物尝试治疗一段时间，同时加强运动，改善生活习惯，多数患者会有好转。对于一些特殊的精子畸形率高的患者，比如圆头精子症，断头精子症等，需要做基因方面的检查。

在试管的成功，有卵子的一半，也有精子的一半。所以男方在试管婴儿前还是要做好充足的准备：

不要熬夜，保证充足睡眠；

戒烟戒酒，改善生活习惯；

适当运动，增强身体体质；

平衡膳食，补充微量元素；

规律生活，提高保健意识。